10 Ejemplos de Enfermedades Genéticas

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son aquellas enfermedades que se transmiten por herencia o mediante el genoma (genes). Pueden o no ser transmitidas de generación en generación dependiendo de la combinación genética de cada ser humano (combinación genética entre el padre y la madre).

Una enfermedad genética puede o no transmitirse a las próximas generaciones. Esto dependerá de la combinación de ADN que cada persona tenga desde el momento de su fecundación, donde se combinan los 22 cromosomas maternos con los 22 cromosomas paternos y 1 par de cromosomas sexuales (que determinan el sexo del niño o niña).

No obstante es importante mencionar que las enfermedades genéticas se transmiten en los genes como consecuencia de una mutación de estos. A menudo esta mutación está influenciada por cuestiones ambientales (por ejemplo exposición a radiación). En otros casos, el gen se presenta defectuoso sin intervención del medio que circunda a ese sujeto que porta la mutación genética. De este modo se transmite de manera no visible un gen defectuoso (mutable) de generación en generación.

Ver: Ejemplos de Variabilidad Genética

Ejemplos de enfermedades genéticas

Fibrosis quística. En este caso solo se transmite cuando ambos padres son portadores. Los síntomas de esta enfermedad son:

  • Dificultad al respirar
  • Infecciones pulmonares
  • Problemas digestivos y reproductivos

Enfermedad de Huntington. Esta enfermedad es conocida como “EH”. Esta es una de las enfermedades genéticas que mayor porcentaje de predominancia tiene de ser transmitida. Es decir, si alguno de los padres padece esta enfermedad, el niño/a tendrá un 50 % de probabilidades de padecerla. En caso que ambos padres padezcan dicha enfermedad, el niño tendrá dicha enfermedades genética en un 100 % de probabilidades.

Los síntomas aparecen entre los 30 y los 40 años de edad. Aunque a menudo se puede observar síntomas en la infancia. Los más frecuentes:

  • Movimiento sin control voluntario
  • Dificultad para mantener el equilibrio y caminar
  • Comportamiento cambiante
  • Pérdida cognitiva
  • Disminución de la capacidad de discursar
  • Pérdida de la memoria

Síndrome de Down. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 1000 niños. Es más frecuente en embarazos donde la madre es mayor de 40 años (sobre todo en madres primerizas) y en mujeres muy jóvenes (menos de 16 años). El síndrome de Down es la duplicación de uno de los pares que se da en el  cromosoma 21. Las características son visibles y las más comunes son:

  • Disminución del tono muscular en el rostro
  • Lengua más ancha y larga de lo normal
  • Ojos saltones
  • Problemas del corazón
  • Problemas del sistema digestivo
  • Discapacidad intelectual

Distrofia muscular de Duchenne. Esta enfermedad se hace visible a partir de los 6 años. Presenta atrofia muscular. Esta característica comienza con debilidad en las piernas y luego se extiende a los brazos.

Antes de los 12 años el niño/a se encontrará en silla de ruedas producto de la distrofia muscular.

Otras características son:

  • Posible retraso mental
  • Distrofia del tórax
  • Deformación de la espalda

Anemia de las células falciformes. Se la conoce en el lenguaje médico como “ACF”. Este tipo de anemia se presenta cuando los glóbulos rojos no tienen la forma tradicional (ovalada) sino que su forma es parecida a la de una medialuna. Esta deformación, impide que los glóbulos rojos trasladen correctamente el oxígeno del cuerpo.

Síntomas más frecuentes:

  • Dificultad para respirar
  • Fatiga
  • Fiebre
  • Úlceras en las piernas
  • Pubertad retrasada
  • Ritmo cardíaco acelerado
  • Dolor abdominal, en el pecho y en los huesos

Enfermedad celíaca. Es un trastorno genético que afecta al aparato digestivo. Una de las características más notable es la intolerancia al gluten. Si la persona no deja de consumir productos a base de gluten, el paciente padecerá cada vez con mayor frecuencia deshidratación (por diarrea) y desnutrición.

Distrofia muscular de Becker. Si bien presenta rasgos similares en cuanto a la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen ser más severos en el torso superior en la enfermedad de Becker. Los varones tienen mayor predisposición genética que las mujeres. Y los síntomas pueden aparecer entre los 25 y los 30 años.

Síndrome de Nooan. Afecta tanto a niños como a niñas. Su porcentaje es de 1 caso entre 1000 o 1 caso entre 2.500. Los síntomas son visibles y se presentan desde los pocos meses desde el nacimiento:

  • Ojos separados
  • Estatura corta
  • Nariz plana
  • Cuello palmeado

Talasemias. Es una enfermedad no visible que se presenta cuando la hemoglobina (molécula que se encarga del transporte del oxígeno en la sangre) no puede ser sintetizada por los glóbulos rojos.

Síntomas frecuentes:

  • Fatiga crónica
  • Cansancio generalizado
  • Orina de coloración oscura
  • Predisposición a la fractura de huesos
  • Falta de apetito
  • Ictericia
  • Disfunción hepática
  • Dificultad para respirar

Síndrome de Bloom. Afecta a 1 de cada 110 niños en casos donde ambos padres son portadores de esta enfermedad genética. Este síndrome eleva el porcentaje de que el niño padezca cáncer a corta edad. No obstante también el niño/a tiene mayor predisposición a contraer diabetes de tipo II y enfermedades pulmonares crónicas.

Síntomas frecuentes:

  • Estatura corta
  • Voz aguda
  • Piel sensible a la luz del sol
  • Nariz hinchada
  • Erupción en la cara
  • Estrechamiento del rostro

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Enciclopedia de Ejemplos (2017). "10 Ejemplos de Enfermedades Genéticas". Recuperado de: http://www.ejemplos.co/10-ejemplos-de-enfermedades-geneticas/